PGT no invasiu o ni-PGT:
el diagnòstic genètic preimplantacional sense biòpsia
Què és?
El diagnòstic genètic embrionari, també conegut com a PGT, és una tècnica de reproducció assistida que permet estudiar l’ADN d’un embrió amb la finalitat de seleccionar els que tenen una càrrega genètica correcta. Per fer aquest estudi, s’analitzen algunes cèl·lules de l’embrió obtingudes a través d’una biòpsia.
Aquesta prova s’indica únicament en aquells casos en què existeixi una sospita alta de patologia genètica en els embrions, com és el cas de pacients d’edat avançada o amb avortaments recurrents. El seu resultat dona dades molt fiables que permeten oferir un diagnòstic genètic precís, amb l’objectiu de transferir a l’úter de la mare aquells embrions amb un nombre de cromosomes correcte. En pots trobar més informació aquí.
El PGT també es pot fer servir per fer el diagnòstic de malalties genètiques presents en els progenitors, i evitar-ne la transmissió a la descendència. En aquests casos, sempre es du a terme una consulta amb els pacients a la Unitat de Genètica Reproductiva d’Eugin, on es recull tota la informació necessària per realitzar un assessorament genètic i valorar les diferents opcions reproductives i de tractaments disponibles per minimitzar riscos en la descendència.
Gràcies als avenços en medicina reproductiva, des de fa uns mesos, a Eugin, hem implementat una nova tècnica de laboratori coneguda com a niPGT-A, és a dir, un cribratge genètic embrionari no invasiu. Aquesta prova permet obtenir informació genètica de l’embrió a partir de les traces d’ADN embrionari presents en el medi de cultiu on es desenvolupa. Això evita la necessitat de realitzar una biòpsia a l’embrió, cosa que elimina els riscos associats a aquesta tècnica. El niPGT-A presenta una diferència important respecte del PGT-A tradicional: no és una eina diagnòstica, sinó un cribratge genètic preimplantacional. Per tant, no substitueix el PGT-A quan està indicat per un especialista, però sí que ofereix informació important per prendre decisions, juntament amb els pacients.
Avantatges de fer servir la tècnica de PGT no invasiu o ni-PGT
Les tècniques PGT-A o niPGT-A comparteixen un procés de laboratori molt semblant per analitzar l’ADN embrionari. La diferència entre ambdues és el lloc del qual s’extrau la mostra per realitzar la valoració i el tipus de resultat: en la primera, l’anàlisi es fa sobre les cèl·lules de la capa més externa de l’embrió, i el resultat es concreta en un diagnòstic, mentre que en la segona la prova es du a terme sobre el medi en el qual es cultiva l’embrió entre els dies 4 i 6, que conté el seu ADN, i els resultats obtinguts ofereixen dades de cribratge o screening.
En aquest sentit, els experts assenyalen com a avantatges del niPGT-A, d’una banda, el fet que no és necessari interferir en l’embrió mateix, en ser un PGT no invasiu, atès que no se li realitza biòpsia; d’altra banda, amb aquest mètode, no es descarten embrions, ja que el que es fa és extrapolar la informació del medi de cultiu al contingut cromosòmic de l’embrió, i s’utilitza com un marcador més, juntament amb la morfologia i la cinètica, paràmetres que ajuden a determinar els embrions a transferir.
Això no obstant, de moment, el niPGT-A no substitueix el PGT-A invasiu en els casos clínics indicats per l’especialista, és a dir, quan es necessita un diagnòstic genètic segur sobre la càrrega genètica dels embrions.
Com s’integra el test ni-PGT en un tractament de fecundació in vitro
Les fases del procés niPGT-A coincideixen en alguns punts amb les de la tècnica invasiva PGT-A, amb algunes particularitats. Són un total de tres, que es realitzen de manera paral·lela al procediment de fecundació in vitro:
Pas 1: Obtenció del material per a l’anàlisi
Després de la punció ovàrica, s’extreuen els òvuls de la dona i s’inseminen amb el semen de la parella o del donant que s’hagi seleccionat. Els embrions obtinguts es cultiven al laboratori fins al dia 6 de desenvolupament embrionari. Aquell dia es recull una mostra del medi de cultiu on s’han desenvolupat els embrions, per poder realitzar-ne l’anàlisi.
Pas 2: Anàlisi de mostres
El laboratori de genètica analitza les mostres i realitza un informe segons l’ADN trobat en el medi de cultiu, però també associant altres paràmetres com la qualitat de l’embrió i l’edat materna.
Pas 3: Transferència embrionària
Una vegada seleccionat el millor embrió, es transfereix a l’úter de la mare perquè hi prossegueixi el seu desenvolupament. Els embrions s’han de vitrificar tots en l’espera del resultat genètic. I després s’ha de transferir l’escollit en primer lloc. No es pot fer transferència en fresc.
Quan es recomana un ni-PGT?
De moment, el PGT-A és l’única tècnica que permet diagnosticar quan un embrió té alguna anomalia genètica i el niPGT-A continua sent una tècnica de cribratge embrionari. Per tant, actualment, la recomanació de niPGT-A la realitza l’especialista juntament amb els pacients, en funció de cada cas en particular, tenint en compte proves prèvies, edat, qualitat oocitària i tot allò que l’expert consideri oportú.
A Eugin, els nostres experts estudiaran amb deteniment el teu cas i t’aconsellaran quina és la millor tècnica a aplicar per aconseguir el teu embaràs.
Descobreix més sobre el PGT no invasiu als nostres laboratoris
Eugin és una de les clíniques referents en reproducció assistida i fertilitat a escala mundial. A més d’una activitat clínica d’excel·lència, per la qual posem a disposició dels pacients els millors especialistes mèdics i els darrers avenços tecnològics, comptem amb un equip especialitzat en investigació, així com amb laboratoris propis, cosa que ens situa a l’avantguarda de la investigació en medicina reproductiva. Per això, si tens dubtes en aquest sentit, no oblidis que pots contactar amb nosaltres a través del web o visitar-nos a les adreces següents: