Estudi genètic de cribratge de portadors

Detecta si els futurs pares són portadors d’una malaltia genètica

Què és?

L’estudi genètic de cribratge de portadors és una prova que detecta milers de mutacions relacionades amb centenars de malalties genètiques greus que responen a una herència autosòmica recessiva o relacionada amb el cromosoma X (fibrosi quística, atròfia muscular espinal, sordesa neurosensorial, talassèmia o drepanocitosi, entre d’altres).

Gràcies a aquesta prova, els futurs pares sabran si són portadors d’alguna mutació en els gens estudiats i coneixeran el risc de transmetre una d’aquestes malalties a la seva futura descendència.

Fins al 80% dels pacients que fan l’estudi de cribratge de portadors, estudi que oferim a Eugin, resulta portador d’una mutació relacionada amb una d’aquestes malalties genètiques hereditàries. Això vol dir que ells no desenvoluparan mai la malaltia, però que en funció de si la seva parella és portadora o no d’una mutació en el mateix gen, la seva descendència sí que la podria desenvolupar.

Quan els dos membres de la parella són portadors d’una mutació en el mateix gen, hi ha un 25% de probabilitats que el seu fill desenvolupi la malaltia.

Com ho fem?

L’estudi es realitza abans de començar el tractament de reproducció assistida, mitjançant una anàlisi de sang o de saliva.

A qui va dirigit?

S’ofereix a tots els pacients que es fan un tractament de reproducció assistida a Eugin.

S’inclou de manera rutinària en el procés d’estudi i de selecció dels nostres donants d’òvuls i de semen.

Què passa amb la informació que se n’obté?

El metge comunica el resultat de la prova entre tres i quatre setmanes després d’haver-se obtingut la mostra. En cas que hi hagi risc de transmetre malalties genètiques als futurs fills, el metge informa de quines són les opcions per intentar-ho evitar (consell genètic).

Quan en la tècnica de reproducció assistida participa un donant de gàmetes (recepció d’òvuls, inseminació o Fecundació In Vitro amb semen de donant, doble donació), oferim als nostres pacients l’aparellament genètic, que és una comparació dels resultats dels estudis genètics de cribratge de portadors duts a terme en els individus que aporten els gàmetes emprats en la tècnica de reproducció assistida.

En què consisteix l’aparellament genètic?

Quan l’home o la dona que participen en la tècnica de reproducció humana sigui portador d’alguna mutació en un dels gens analitzats en l’estudi genètic, se cercarà un donant que no sigui portador d’una mutació en el mateix gen.

Quan es faci servir una donant d’òvuls i un donant de semen (doble donació), ens assegurarem que ambdós donants no comparteixen mutacions en un mateix gen.

D’aquesta manera, en ambdós supòsits, evitarem que la descendència desenvolupi alguna de les malalties genètiques greus incloses en l’estudi genètic.